เรคยาวิก, ไอซ์แลนด์, 29 ตุลาคม 2567 /PRNewswire/ -- นักวิทยาศาสตร์จาก deCODE genetics/Amgen และผู้ร่วมวิจัยได้ค้นพบยีนใหม่หกชนิดที่มีการกลายพันธุ์ในเซลล์สืบพันธุ์ชนิดหายาก (rare germline variant) ซึ่งเชื่อมโยงกับความเสี่ยงการเกิดโรคมะเร็ง ผลการศึกษานี้ได้รับการตีพิมพ์วันนี้ในวารสาร Nature Genetics ภายใต้หัวข้อ "การทดสอบการสะสมของยีนที่มีการกลายพันธุ์ในเซลล์สืบพันธุ์ชนิดหายากระบุชี้ยีนที่มีความไวต่อมะเร็งหกชนิด"
Kari Stefansson senior author of the paper, “Gene-based burden tests of rare germline variants identify six cancer susceptibility genes”, published today in Nature Genetics, discusses the paper with Erna V. Ivarsdottir first author on the paper.
มะเร็งบางประเภทเกิดขึ้นในบุคคลที่เกิดมาโดยมีความแปรผันของลำดับพันธุกรรมชนิดหายาก ซึ่งสามารถเปลี่ยนแปลงความเสี่ยงที่จะเกิดโรคมะเร็งของพวกเขาได้อย่างมาก การค้นพบความแปรผันดังกล่าว เช่นในยีน BRCA1 และ BRCA2 ได้นำไปสู่การตรวจพบมะเร็งระยะแรกได้ดีขึ้น และช่วยพัฒนาการรักษาแบบเฉพาะเจาะจง ซึ่งในที่สุดจะช่วยลดภาระจากโรคมะเร็งและปรับปรุงการพยากรณ์โรคของบุคคลที่มีการกลายพันธุ์นี้ได้
ในงานวิจัยนี้ นักวิทยาศาสตร์ได้วิเคราะห์กลุ่มข้อมูลพันธุกรรมขนาดใหญ่สามชุดจากกลุ่มตัวอย่างที่มีเชื้อสายยุโรป โดยประกอบไปด้วยผู้ป่วยมะเร็งจำนวน 130,991 คนและกลุ่มควบคุม 733,486 คน จากการวิเคราะห์ความเชื่อมโยงของภาระยีนตามประเภทมะเร็งทั้ง 22 ชนิด นักวิจัยได้ค้นพบยีนใหม่สี่ชนิดที่เชื่อมโยงกับความเสี่ยงของการเกิดโรคมะเร็ง นั่นคือ ยีน BIK ซึ่งกระตุ้นการทำลายตัวเองของเซลล์ (pro-apoptotic) ที่เชื่อมโยงกับมะเร็งต่อมลูกหมาก, ยีน ATG12 ซึ่งเกี่ยวข้องกับกระบวนการกินตัวเองของเซลล์ (autophagy) เชื่อมโยงกับมะเร็งลำไส้ใหญ่, ยีน TG เชื่อมโยงกับมะเร็งต่อมไทรอยด์ และยีน CMTR2 เชื่อมโยงกับมะเร็งปอดและโรคมะเร็งผิวหนังเมลาโนมา (Cutaneous melanoma) ความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งที่เพิ่มขึ้นจากตัวแปรเหล่านี้สูงมาก (90-295%) แต่ควรสังเกตว่าการออกแบบการศึกษานี้ไม่สามารถประเมินความเสี่ยงเกิดโรคมะเร็งตลอดช่วงชีวิตได้อย่างแม่นยำ
นอกจากนี้ นักวิจัยยังพบยีนตัวแรกที่มีการกลายพันธุ์ชนิดหายากซึ่งเชื่อมโยงกับความเสี่ยงโรคมะเร็งที่ลดลง โดยเฉพาะการสูญเสียยีน AURKB พบว่าช่วยป้องกันจากการเกิดมะเร็งทุกประเภท และการสูญเสียยีน PPP1R15A เชื่อมโยงกับความเสี่ยงเกิดมะเร็งเต้านมที่ลดลงลง 53% ซึ่งบ่งชี้ว่าการยับยั้งยีน PPP1R15A อาจเป็นทางเลือกในการรักษามะเร็งเต้านมได้
การศึกษานี้เปิดเผยข้อมูลเชิงลึกใหม่เกี่ยวกับกลไกทางชีวภาพที่เกี่ยวข้องกับการมีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็ง ซึ่งหวังว่าจะนำไปสู่การพัฒนากลยุทธ์ในการตรวจคัดกรองและการรักษาที่ดีขึ้นในอนาคต
วิดีโอ - https://mma.prnasia.com/media2/2541696/deCODE_Genetics.mp4
รูปภาพ - https://mma.prnasia.com/media2/2540476/deCODE_genetics.jpg?p=medium600
ภาษาไทย
English
แสดงความคิดเห็น